Alfa 1 y neuropatía
Bienvenido a la sección relacionada con Alfa 1 y Neuropatía, que es uno de los efectos más graves y a menudo subdiagnosticados de Alfa 1 MZ, que tiene un gran impacto en la calidad de vida.
Los problemas neurológicos pueden ser causados por una deficiencia de alfa 1 antitripsina.
Sin embargo, lo más probable es que no se trate de un impacto directo de la deficiencia, sino de un efecto de segundo o tercer orden de la deficiencia de alfa 1 antitripsina causado por un problema de absorción de B12 en el intestino delgado. Este problema de absorción puede ser causado por una escasez de ácidos biliares, lo que resulta en un desequilibrio bacteriano en el intestino delgado (SIBO), problemas de inflamación como gastritis o cualquier otro problema en su sistema digestivo.
Tenga en cuenta que los problemas neurológicos también pueden ser causados por otras enfermedades hereditarias o incluso por una combinación de ellas. También hay una página de Facebook relacionada con Alpha 1 y Neuropatía.
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En caso de un problema de absorción de B12, causado por problemas de alfa 1 antitripsina/hígado (falta de ácidos biliares o problemas autoinmunes/antiinflamatorios), la vía compleja de B12 se alterará y dará como resultado una deficiencia de B12 que a su vez resulta en diversos problemas neurológicos, que incluso pueden resultar en discapacidad y problemas cerebrales.
La deficiencia de vitamina B12 en sus primeras etapas es asintomática. Diagnosticar la deficiencia de B12 es todo un desafío, ya que muchas veces se asume que se requiere anemia.
Existe el peligro de que el diagnóstico y el tratamiento de la deficiencia de B12 se retrasen, lo que puede tener un gran impacto en el paciente. Existe la posibilidad de que muchas personas tengan síntomas crónicos, considerando la gravedad de la enfermedad (Hunt et al., 2014).
Puede leer una buena historia personal sobre la B12 del Dr. John Warren aquí:
Tratamiento de una deficiencia de B12 Fuente; Instituto B12 https://b12-institute.nl/en/symptoms-of-b12-deficiency/
La práctica clínica actual es tratar la deficiencia de B12 con hidroxocobalamina en forma intramuscular. La terapia inicial estándar para pacientes sin afectación neurológica es 1000 μg por vía intramuscular (im) en diferentes intervalos según los problemas neurológicos. (Típico 2 veces por semana hasta que no haya mejoría).
El tratamiento de mantenimiento con déficit neurológico inicial debe recibir hidroxocobalamina 1000 μg im cada 2 meses. No se requieren más pruebas para los niveles de cobalamina.
Nota: las recomendaciones de tratamiento anteriores son generales y no tienen en cuenta los efectos de la deficiencia de alfa 1 antitripsina ni los problemas relacionados con el hígado, por lo que los intervalos de tratamiento siempre deben discutirse en relación con el estado del hígado del paciente.
Nota: La B12 se procesa y almacena en el hígado y, en caso de una enfermedad hepática o un problema de capacidad, es posible que el almacenamiento de B12 en el hígado no cubra los intervalos entre las dosis de mantenimiento y se puede considerar que la cantidad de hidroxocobalamina es menor. con un intervalo más corto.
Siempre hable sobre el tratamiento con B12 con su médico teniendo en cuenta su condición hepática Alfa 1.
Síntomas de una deficiencia de B12
Pueden ocurrir todos los síntomas enumerados a continuación. A veces uno de los síntomas se manifiesta claramente, a veces hay múltiples síntomas, más o menos graves. Se observa que la condición del paciente se ha ido deteriorando gradualmente a lo largo de los años.
Síntomas generales de una deficiencia de B12
agotamiento (extraña sensación de agotamiento), malestar general
mareos (también en posición erguida), desmayos
dolor de cabeza, migraña
pérdida de cabello, encanecimiento prematuro
uñas quebradizas
mayor susceptibilidad a las infecciones (sistema urinario, senos paranasales)
dificultad para respirar o fenómenos similares a la EPOC (especialmente con el esfuerzo), inhalación rápida y elevada
ronquera, signos de parálisis en las cuerdas vocales (raramente)
debilidad muscular y dolores
aumento del pulso (taquicardia)
palidez
tinnitus
sensibilidad al frío (especialmente de manos y pies)
síntomas febriles, sensación de estar contrayendo gripe
fiebre incomprendida
Síntomas neurológicos de una deficiencia de B12.
Neuropsiquiatría (del cerebro)
deterioro cognitivo
memoria (especialmente memoria a corto plazo)
problemas de concentración
problemas para encontrar las palabras adecuadas (afasia)
desorientación
(de leve a grave) depresión, cambios de humor, tendencias suicidas, labilidad (llanto mucho), irritación rápida, arrebatos de ira
ansiedad, delirio, delirios, paranoia, comportamiento maníaco, alucinaciones, psicosis, catatonia, trastorno bipolar, trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo
condición mental alterada, cambios de personalidad, sensación de alienación, confusión mental
demencia (corteza prefrontal), síntomas similares a los de Alzheimer
Neurológico (de la médula espinal, o degeneración combinada subaguda de la médula espinal)
hormigueo en manos y pies
alteración de la percepción de la piel, entumecimiento de la piel (parestesia)
espástica e inestabilidad de la marcha (ataxia) (por ejemplo, coordinación del movimiento al caminar, las personas pueden golpear objetos de las mesas, chocar contra los postes de las puertas; torpeza)
debilidad muscular brazos y piernas (colapso)
síntomas de parálisis
espasticidad
reflejos anormales
prueba de Romberg positiva
signos positivos de Lhermitte
reflejo de babinski
Síntomas similares a los del Parkinson
movimientos involuntarios
Sistema nervioso somático (sentidos de percepción de los ojos, oídos, piel (táctil) y sentido del olfato)
hormigueo en manos y pies
entumecimiento de manos y pies (sensación de que están "dormidos")
Temblores musculares en la piel (por ejemplo, párpado).
Capacidad reducida para percibir la posición del cuerpo en una habitación.
visión borrosa (disminuye el enfoque), atrofia óptica
Infección y degeneración del nervio óptico.
problemas de audición, distorsión, tinnitus
reducción del sentido del olfato, gusto y tacto.
sistema nervioso autónomo
patrón de alteración del ritmo del sueño (incapacidad para conciliar el sueño o para dormir durante toda la noche)
(inofensivas) arritmias cardíacas (nodo sinusal), taquicardia
incontinencia urinaria o fecal
presión arterial demasiado baja (postural de hipotensión ortostática)
Tubo digestivo
falta de apetito, pérdida de peso (inexplicable)
náuseas, vómitos, hinchazón
dolor abdominal
glositis (lengua roja, dolorida, lisa, a veces infectada)
síndrome de boca ardiente
inflamación de la mucosa oral (estomatitis)
a menudo úlceras en la boca
a menudo sangran las encías
Diarrea (repentina) o estreñimiento (a veces alternando)
Ginecología
atrofia de la mucosa vaginal (que produce dolor y sensibilidad en la pared vaginal)
Infecciones crónicas del tracto urinario y de la vagina.
infertilidad (hombres y mujeres)
aborto espontáneo repetido
nacimientos prematuros
Resultados falsos positivos de la prueba de Papanicolaou (resultados falsos de la prueba de cáncer precervical)
problemas de menstruación (sangrado abundante o ausencia de períodos)
Otro
dolores de espalda (extremidades inferiores)
piernas inquietas
hiperpigmentación de la piel o membranas mucosas
vitíligo
dolores en las articulaciones
mucosa infectada
alergias
angina de pecho
osteoporosis
tos crónica inexplicable, ronquera
Síntomas niños, adolescentes.
problemas de conducta (de leves a graves)
depresión (de leve a grave)
deterioro cognitivo (problemas de memoria y concentración)
náuseas, falta de apetito
defectos de crecimiento
ausencia de sonrisa o risa
movimiento involuntario
anorexia
En 2014 Hooper et al. describieron una sintomatología relacionada con la deficiencia de vitamina B12 (Hooper et al., 2014). En una encuesta con una tasa de respuesta de aproximadamente mil pacientes en Inglaterra, publicada en The British Journal of Nursing, los pacientes con un diagnóstico de deficiencia de B12 demuestran tener una gran variación de síntomas.
Los síntomas más generales.
El 96% de los pacientes muestran fatiga (inusual)
87% se despierta cansado
El 34% tiene glositis.
El 30% presenta pérdida de cabello, úlceras en la boca o visión borrosa.
Síntomas neurológicos
El 78% sufre pérdida de memoria.
El 75% muestra falta de concentración.
El 73% experimenta dificultad para respirar.
El 66% experimenta torpeza o ataxia.
El 59% sufre mareos.
El 56% tiene arritmias.
El 50% tiene afasia.
Todos los síntomas enumerados anteriormente están incluidos en una encuesta de Stichting B12-tekort (Visser et al., 2013). Esta encuesta tiene una tasa de respuesta de más de 1500 y brinda una visión clara de los fenómenos clínicos y los retrasos en el reconocimiento y tratamiento de la deficiencia de B12. Ambas encuestas muestran una superposición significativa entre la fibromialgia, EM/SFC y síntomas físicos somáticos inexplicables.
Los puntos de corte y los valores estándar actuales pueden conducir fácilmente a diagnósticos erróneos (Carmel, 2011; Iqtidar y Chaudary, 2012). Basándose en su experiencia profesional y acompañada por el Dr. Jeffrey Stuart, la enfermera estadounidense Sally Pacholok escribió un libro accesible sobre los obstáculos en la práctica y estudios de casos, respaldado por muchas referencias (Pacholok, 2014, edición 2).