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Investigación Médica Sección 4

  • Ácidos biliares como moduladores de la composición y función de la microbiota intestinal.

  • Enfermedad Aneurismática / Tejido Conectivo

  • Los alelos de deficiencia de alfa 1 antitripsina se asocian con dislocación articular y escoliosis en el síndrome de Williams

Ácidos biliares como moduladores de la composición y función de la microbiota intestinal.
Anaïs B. Larab (2023)

ABSTRACTO
Los cambios en la composición de las comunidades microbianas asociadas al intestino están asociados con muchas enfermedades humanas, pero los factores que impulsan la disbiosis aún no se comprenden completamente. Un factor que rige la composición de la microbiota intestinal es la bilis. Los ácidos biliares dan forma a la composición de la microbiota a través de su actividad antimicrobiana y activando vías de señalización del huésped que mantienen la homeostasis intestinal. Aunque los ácidos biliares se derivan del huésped, sus funciones están integralmente vinculadas al metabolismo bacteriano, que da forma a la composición de la reserva intestinal de ácidos biliares. Las condiciones que cambian el tamaño o la composición de la reserva de ácidos biliares pueden desencadenar alteraciones en la composición de la microbiota que exacerban la inflamación o favorecen la infección con patógenos oportunistas. Por lo tanto, manipular la composición o el tamaño de la reserva de ácidos biliares podría ser una estrategia prometedora para remediar la disbiosis.

Nota: Este artículo se agregó para respaldar la tesis de que los pacientes con Alpha1 MZ tienen una disponibilidad reducida de ácidos biliares, lo que explicaría sus heces de color claro y sus problemas en el intestino delgado. (incluidas las deficiencias de minerales y vitaminas)

(Enfermedad Aneurismática / Tejido Conectivo)
El alcance cada vez mayor de la alfa 1 antitripsina
Deficiencia

Friedrich Kueppers, MD 2024

Extractos de este artículo ;

En pacientes con DAAT, la falta de inhibición de la elastasa de neutrófilos y la hiperactividad de las proteasas pueden degradar la elastina y los tejidos conectivos, lo que provoca una pérdida de elasticidad en las paredes de los vasos, aumento de la rigidez y reducción de la distensibilidad. Esto puede provocar un debilitamiento de la pared aórtica y una distensión aórtica. Existe abundante evidencia que informa sobre el papel protector de la AAT en la preservación de la integridad de la pared arterial.

Los datos muestran que existe una asociación patológica entre la AAT y el desarrollo de distensión aórtica, siendo la edad un factor determinante. La AAT es genéticamente altamente polimórfica con múltiples alelos que influyen en los niveles séricos y su funcionalidad. Se evidencia una asociación patológica entre diferentes alelos de AAT, con respecto a la enfermedad vascular y la coexistencia de enfisema, así como aneurismas aórticos y cerebrales. Por lo tanto, es importante considerar el alcance cada vez mayor de la DAAT, y los pacientes con esta afección deben ser monitoreados para detectar implicaciones cardiovasculares”.

Los alelos de deficiencia de alfa 1 antitripsina se asocian con dislocación articular y escoliosis en el síndrome de Williams
Colleen A. Morris y todos. 2010

Abstracto ;
La haploinsuficiencia de lastina es responsable de una parte importante del fenotipo del síndrome de Williams (WS), que incluye voz ronca, estenosis aórtica supravalvular (SVAS), hernias, divertículos del intestino y la vejiga, piel blanda y anomalías de las articulaciones. Todos los signos y síntomas del tejido conectivo son variables en la población con SW, pero se sabe que pocos factores, aparte de la edad y el sexo, influyen en el fenotipo. Examinamos una cohorte de 205 personas con SW en busca de mutaciones en SERPINA1, el gen que codifica la alfa-1-antitripsina (AAT), el inhibidor de la elastasa.
Los individuos con deleciones clásicas de WS y genotipos SERPINA1 PiMS o PiMZ tenían más probabilidades que aquellos con un genotipo SERPINA1 PiMM de tener dislocación articular o escoliosis. Sin embargo, el estado de portador de deficiencia de AAT no se correlacionó con la presencia de hernia inguinal o con la presencia o gravedad de SVAS. Estos hallazgos sugieren que genes importantes en el metabolismo de la elastina son candidatos a la variabilidad en las anomalías del tejido conectivo en el SW.

Bajo construcción

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