top of page

Alfa 1 & Neuropathie

Welkom bij de sectie met betrekking tot Alpha 1 & Neuropathie is een van de ernstigere en vaak ondergediagnosticeerde effecten van Alpha 1 MZ en heeft een grote impact op de kwaliteit van leven.

  • Facebook

Neurologische problemen kunnen worden veroorzaakt door een tekort aan Alpha1-antitrypsine.

Het is echter waarschijnlijk geen directe impact van het tekort, maar een tweede-/derde-orde-effect van het Alpha 1 Antitrypsine-tekort, veroorzaakt door een absorptieprobleem van B12 in de dunne darm. Dit absorptieprobleem kan worden veroorzaakt door een tekort aan galzuur, wat resulteert in een bacteriële onbalans in de dunne darm (SIBO), ontstekingsproblemen zoals gastritis of een andere verschuiving in uw spijsverteringsstelsel.

Houd er rekening mee dat neurologische problemen ook kunnen worden veroorzaakt door andere erfelijke ziekten of zelfs een combinatie daarvan. Er is ook een Facebook-pagina gerelateerd aan Alpha 1 en Neuropathie.

Zie Facebook- link hier;

B12-tekort

In het geval van een probleem met de absorptie van B12, veroorzaakt door problemen met Alpha 1 / lever (gebrek aan galzuur, of auto-immuun-/ontstekingsremmende problemen), zal de complexe route van B12 verstoord zijn en resulteren in een B12-tekort, wat op zijn beurt zal resulteren in een tekort aan vitamine B12  en resulteert in verschillende neurologische problemen, die zelfs tot invaliditeit kunnen leiden, en hersenproblemen.


Vitamine B12-tekort in de vroege stadia is asymptomatisch. Het diagnosticeren van een B12-tekort is een behoorlijke uitdaging, omdat vaak wordt aangenomen dat er sprake is van bloedarmoede.

Het gevaar bestaat dat de diagnose en de behandeling van het B12-tekort worden uitgesteld, wat grote gevolgen kan hebben voor de patiënt. Er is een kans dat veel mensen chronische klachten hebben, gezien de ernst van de ziekte (Hunt et al., 2014).

Een goed persoonlijk verhaal over B12 van Dr. John Warren kunt u hier lezen:

Behandeling van een B12-tekort Bron; B12 instituut https://b12-instituut.nl/nl/symptomen-van-b12-tekort/

De huidige klinische praktijk is om B12-tekort te behandelen met hydroxocobalamine in de intramusculaire vorm. De standaard initiële therapie voor patiënten zonder neurologische betrokkenheid is 1000 μg intramusculair (im) in verschillende intervallen, afhankelijk van de neurologische problemen. (Typisch 2x week totdat er geen verbetering is).

Bij een onderhoudsbehandeling met een aanvankelijk neurologisch tekort moet elke 2 maanden hydroxocobalamine 1000 μg im worden toegediend. Er zijn geen verdere tests op cobalamineniveaus vereist.

Let op: de bovenstaande behandelaanbevelingen zijn algemeen en houden geen rekening met de effecten van alfa 1-antitrypsinedeficiëntie en levergerelateerde problemen. Daarom moeten behandelintervallen altijd worden besproken in verband met de leverstatus van de patiënt.

Opmerking: B12 wordt verwerkt en opgeslagen in de lever, en in geval van een leverziekte/capaciteitsprobleem kan de opslag van B12 in de lever niet de intervallen tussen de onderhoudsdoses dekken, en kan de hoeveelheid hydroxocobalamine als lager worden beschouwd. met een korter interval.

Bespreek de B12-behandeling altijd met uw dokter, rekening houdend met uw Alfa 1-leveraandoening.

Symptomen van een B12-tekort
Alle onderstaande symptomen kunnen optreden. Soms is één van de symptomen duidelijk zichtbaar, soms zijn er meerdere, min of meer ernstige symptomen. Opgemerkt wordt dat de toestand van de patiënt in de loop der jaren geleidelijk is verslechterd.
 

Algemene symptomen van een B12-tekort

  • uitputting (vreemd ‘uitgeput gevoel), algemeen onwelzijn

  • duizeligheid (ook in rechtopstaande positie), flauwvallen

  • hoofdpijn, migraine

  • haarverlies, voortijdig grijs worden

  • broze nagels

  • verhoogde vatbaarheid voor infecties (urinewegen, sinussen)

  • kortademigheid of COPD-achtige verschijnselen (vooral bij inspanning), snelle hoge ademhaling

  • heesheid, tekenen van verlamming van de stembanden (zelden)

  • spierzwakte en pijn

  • verhoogde hartslag (tachycardie)

  • bleekheid

  • oorsuizen

  • gevoeligheid voor kou (vooral van handen en voeten)

  • koortsachtige symptomen, gevoelens van griep

  • verkeerd begrepen koorts

Neurologische symptomen van een B12-tekort


Neuropsychiatrie (vanuit de hersenen)

  • cognitieve achteruitgang

    • geheugen (vooral kortetermijngeheugen)

    • concentratieproblemen

    • problemen bij het vinden van de juiste woorden (afasie)

    • desoriëntatie

  • (milde tot ernstige) depressie, stemmingswisselingen, zelfmoordneigingen, labiliteit (veel huilen), snel geïrriteerd, woede-uitbarstingen

  • angst, delirium, wanen, paranoia, manisch gedrag, hallucinaties, psychose, catatonie, bipolaire stoornis, obsessief-compulsieve persoonlijkheidsstoornis

  • veranderde mentale toestand, persoonlijkheidsveranderingen, gevoel van vervreemding, brainfog

  • dementie (prefrontale cortex), Alzheimer-achtige symptomen

Neurologisch (vanuit het ruggenmerg, oa subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg)

  • tintelingen in handen en voeten

  • verstoorde perceptie van de huid, gevoelloosheid van de huid (paresthesie)

  • spastisch en instabiel lopen (ataxie), (bijv. coördinatie van loopbewegingen, mensen kunnen voorwerpen van tafels slaan, tegen deurposten lopen; onhandigheid)

  • spierzwakte armen en benen (instorten)

  • symptomen van verlamming

  • spasticiteit

  • abnormale reflexen

    • positieve Romberg-test

    • positieve tekenen van Lhermitte

    • Babinski-reflex

  • Parkinson-achtige symptomen

  • onwillekeurige bewegingen
     

Somatisch zenuwstelsel (waarnemingszintuigen van de ogen, oren, huid (tastbaar) en reukvermogen)

  • tintelende handen en voeten

  • gevoelloosheid van handen en voeten (het gevoel alsof ze ‘slapen’)

  • spiertrillingen op de huid (bijv. ooglid)

  • verminderd vermogen om de lichaamspositie in een kamer waar te nemen

  • wazig zicht (focus neemt af), optische atrofie

  • infectie en degeneratie van de oogzenuw

  • gehoor problemen, vervorming, tinnitus

  • verminderd reuk-, smaak- en tastvermogen

Autonoom zenuwstelsel

  • patroon van verstoord slaapritme (niet in slaap kunnen vallen of de hele nacht door kunnen slapen)

  • (onschadelijke) hartritmestoornissen (sinusknoop), snelle hartslag

  • urine- of fecale incontinentie

  • te lage bloeddruk (posturale of orthostatische hypotensie)
     

Spijsverteringskanaal

  • gebrek aan eetlust, (onverklaarbaar) gewichtsverlies

  • misselijkheid, overgeven, een opgeblazen gevoel

  • buikpijn

  • glossitis (rode, pijnlijke, gladde tong, soms geïnfecteerd)

  • brandend mondsyndroom

  • ontsteking van het mondslijmvlies (stomatitis)

  • vaak mondzweren

  • vaak bloedend tandvlees

  • (plotselinge) diarree of obstipatie (soms afwisselend)
     

Gynaecologie

  • atrofie van het vaginale slijmvlies (resulterend in een pijnlijke, gevoelige vaginawand)

  • chronische urineweg- en vagina-infecties

  • onvruchtbaarheid (mannen en vrouwen)

  • herhaalde miskraam

  • vroeggeboorte

  • vals-positieve PAP-uitstrijkjes (valse testresultaten vóór baarmoederhalskanker)

  • menstruatieproblemen (hevig bloeden of ontbrekende menstruatie)
     

Ander

  • rugpijn (onderste ledematen)

  • rusteloze benen

  • hyperpigmentatie van de huid of slijmvliezen

  • vitiligo

  • pijn in de gewrichten

  • geïnfecteerde slijmvliezen

  • allergieën

  • angina pectoris

  • osteoporose

  • onverklaarbare chronische hoest, heesheid
     

Symptomen kinderen, adolescenten

  • gedragsproblemen (mild tot ernstig)

  • depressie (mild tot ernstig)

  • cognitieve achteruitgang (geheugen- en concentratieproblemen)

  • misselijkheid, geen eetlust

  • groei gebreken

  • afwezigheid van glimlachen of lachen

  • onvrijwillige beweging

  • anorexie

In 2014 hebben Hooper et al. beschreven een aan vitamine B12-tekort gerelateerde symptomatologie (Hooper et al., 2014). Uit een enquête met een respons van ongeveer duizend patiënten in Engeland, gepubliceerd in The British Journal of Nursing, blijkt dat patiënten met een diagnose van een B12-tekort een grote variatie aan symptomen hebben.

De meest algemene symptomen

  • 96% van de patiënten vertoont (ongebruikelijke) vermoeidheid

  • 87% wordt moe wakker

  • 34% heeft glossitis

  • 30% heeft haarverlies, mondzweren of wazig zien
     

Neurologische symptomen

  • 78% heeft last van geheugenverlies

  • 75% vertoont een gebrek aan concentratie

  • 73% ervaart kortademigheid

  • 66% ervaart onhandigheid of ataxie

  • 59% heeft last van duizeligheid

  • 56% heeft hartritmestoornissen

  • 50% heeft afasie
     

Alle hierboven genoemde symptomen zijn meegenomen in een onderzoek van Stichting B12-tekort (Visser et al., 2013). Deze enquête heeft een responspercentage van ruim 1500 en geeft helder inzicht in de klinische verschijnselen en vertragingen bij het herkennen en behandelen van B12-tekort. Beide onderzoeken laten een significante overlap zien tussen fibromyalgie, ME/cvs en somatisch onverklaarde lichamelijke symptomen.

De huidige snijpunten en standaardwaarden kunnen gemakkelijk tot een verkeerde diagnose leiden (Carmel, 2011; Iqtidar & Chaudary, 2012). Gebaseerd op haar praktijkervaring en samen met Jeffrey Stuart MD, schreef de Amerikaanse verpleegster Sally Pacholok een toegankelijk boek over knelpunten in de praktijk en case studies, ondersteund door veel referenties (Pacholok, 2014 editie 2).

bottom of page